Sessiz İlerleyen Genetik Hastalığa Karşı Erken Teşhis ve Yanlışsız İdare Hayat Kurtarıyor

Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Kısmı öğretim üyesi Nefrolog Prof. Dr. Kültigin Türkmen, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nın (ODPKD) toplumda sanılandan daha yaygın görülen, fakat farkındalığı hâlâ kâfi olmayan önemli bir genetik hastalık olduğuna dikkat çekiyor.

“ODPKD, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistin oluşmasıyla seyreden, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Dünya genelinde her 400–1000 doğumdan birinde görülür ve diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren son devir böbrek yetmezliğinin en kritik dört nedeninden biridir” diyen Prof. Dr. Türkmen, hastalığın erken periyotta tanınmasının kritik değer taşıdığını vurguluyor.

Genetik Bir Miras

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, hastalığın büsbütün genetik geçişli olduğunu belirterek şu bilgileri paylaşıyor:
“Vakaların yaklaşık %85’i PKD1, %15’i ise PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PKD1 mutasyonu olan hastalarda hastalık daha erken yaşta ve daha ağır seyrederken, PKD2 mutasyonu olanlarda çoklukla daha yavaş ilerler.”

Türkmen’e nazaran, kişi bu genetik yatkınlıkla doğsa da kistlerin oluşumu için ömür boyunca hücrelerde ikinci bir tetikleyici düzeneğin devreye girmesi gerekiyor.

Sadece Böbrekleri Değil, Tüm Bedeni Etkiliyor

“ODPKD sırf bir böbrek hastalığı değildir; tüm bedeni etkileyen sistemik bir hastalıktır” diyen Prof. Dr. Türkmen, böbrek yetmezliği gelişmeden çok evvel hastaların kritik bir kısmında yüksek tansiyon görüldüğünü belirtiyor.

Hastalığın böbreklerle alakalı en sık belirtileri ortasında:

• Kronik bel ve yan ağrısı,
• İdrarda kanama ve enfeksiyon atakları,
• Böbrek taşı oluşumu bulunuyor.

Böbrek dışı bulgulara da dikkat çeken Türkmen, “Karaciğer kistleri en sık görülen böbrek dışı bulgudur. Ayrıyeten birtakım hastalarda beyin damarlarında anevrizma riski ve kalp kapakçığı problemleri görülebilir. Bu nedenle hastalar çok taraflı değerlendirilmelidir” sözlerini kullanıyor.

Tanı Kolay, Takip Hayati

Prof. Dr. Kültigin Türkmen’e göre ODPKD tanısı birden fazla vakit ultrason ile konulabiliyor.
“Manyetik rezonans (MR) görüntüleme, böbrek hacmini ölçerek hastalığın ne kadar süratli ilerleyeceğini öngörmemizi sağlar. Aile hikayesi olmayan ya da tanısı netleşmeyen hastalarda genetik testler kritik bir dayanak sağlar” diyor.

Hastalığın Seyri Değiştirilebiliyor

ODPKD’yi büsbütün ortadan kaldıran bir tedavi şimdi bulunmasa da, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın mümkün olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Türkmen, şu noktalara dikkat çekiyor:

“Bol su tüketimi, tuz kısıtlaması ve tansiyonun sıkı denetimi tedavinin temelini oluşturur. Bunun yanı sıra, uygun hastalarda kullanılan Tolvaptan tedavisi, böbrek hacmindeki artışı yavaşlatır ve böbrek işlev kaybını geciktirebilir.”

Türkmen, Tolvaptan tedavisi sırasında hastaların tertipli olarak izlenmesi gerektiğini belirterek, “Sık idrara çıkma ve susuzluk hissi görülebilir; nadiren karaciğerle ilgili yan tesirler ortaya çıkabileceği için sistemli kan testleri büyük ehemmiyet taşır” ikazında bulunuyor.

Geleceğe Umutla Bakılıyor

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, tıp dünyasında ODPKD’ye yönelik yaklaşımın süratle değiştiğini vurguluyor: “Gelecekte her hastanın genetik yapısına uygun şahsileştirilmiş tedavilerle, bu hastalıkla yaşayan bireylerin ömür kalitesini çok daha ileriye taşımayı hedefliyoruz.”

Son olarak toplumsal farkındalığın değerine dikkat çeken Türkmen, şu bildiriyle kelamlarını tamamlıyor: “Erken teşhis, hakikat tedavi ve tertipli takip ile ODPKD ile yaşamak mümkündür.”

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı